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【華人健康網/特別報導】隨著近年來晚婚與少子化的社會趨勢,父母親對於孩子的健康發展格外地重視,因此普遍在懷孕時,都會接受一連串產前檢查,網購梨山甜柿宅配費用來篩檢一些例如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常,或胎兒發育缺陷的情況。但仍有許多發生率約在萬分之一左右的染色體缺失/重複疾病,以往在產檢時經常被大家所忽略,可能造成無法挽回的遺憾。

因為有愛,病不罕見懷孕產檢別輕忽

家有罕病兒耐心陪伴路艱辛

前立法委員秦慧珠曾公開分享自身經驗,她的兒子牛牛出生後,就被醫師發覺發育異常,因為早年染色體檢查並不普遍,直到15歲那年,才被診斷出是罹患一種發生率僅約1/15000的染色體缺失疾病「普瑞德威利氏症候群」,俗稱「小胖威利症」。主因是先天帶有第15號染色體缺損,大腦下視丘異常,體內的飢餓蛋白高出常人二到三倍,無法控制食慾、沒有飽足感,看到任何想吃的東西都不放過,容易過度肥胖、罹患糖尿病,同時合併發展遲緩、肌肉協調不足、脊椎側彎等症狀,在成長過程當中飽受歧視與欺凌。一路用愛心與耐心陪伴兒子長大的秦慧珠也曾感嘆:「如果早十五年知道就好了」,後來她轉念化遺憾為大愛,與其他病友家屬成立「小胖威利病友關懷協會」,讓家屬們互相關懷與支持,也能獲得更多專業照護資訊。

另一個個案唯唯,則是一出生就喪失語言能力,無法正常進食,也無法發出聲音,大腦發育不全,經過一連串的檢查後,才被診斷出罹患一種發生率1/20000的染色體缺失疾病「貓哭症候群」。唯唯媽媽現在從事社會福利工作,她發現像唯唯這樣的孩子其實很多,她說這些染色體缺失異常的先天性疾病,九成以上都可以透過產前基因檢測所發現,與其投入這麼多的人力和社會成本,不如趁早進行產前基因檢測。

根據統計,無論是高齡或非高齡孕婦,都有1/800~1/1000的機會(綜合發生率)懷有染色體缺失/重複的胎兒,幾乎與唐氏症機率相當。

染色體缺失/重複疾病綜合發生率高產前檢查勿輕忽

根據統計,無論是高齡或非高齡孕婦,都有1/800~1/1000的機會(綜合發生率)懷有染色體缺失/重複的胎兒,幾乎與唐氏症機網路上供不應求高山甜柿網路訂購率相當。若以發生率而言,這些種類繁多的染色體微小缺失或重複,確實跟唐氏症一樣有進行產前檢查的必要。傳統上要檢查這些較微小的染色體片段缺失/重複造成的發育缺陷疾病,都一定必須透過羊膜穿刺搭配羊水染色體基因晶片(array CGH)才能檢查,但有很多準媽咪因為擔心抽羊水的風險(3/1000 流產或感染),而錯失產前檢查的機會,大幅增加這些染色體片段缺失造成胎兒缺陷的可能。

新手媽咪在懷胎10月的漫長過程當中,會面臨種種困難挑戰與風險,當今醫學科技的進步,讓我們有機會提前為胎兒的健康把關。

產前染色體篩檢比以往更安全便利

根據美國醫學遺傳學暨基因體學會 (ACMG;American College of Medical Genetics and Genomics) 臨床指引建議,有些較常見的特定染色體缺失/重複,已能透過非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIPT/NIPS/NIFTY/NIFTY PLUS) 進行篩檢。非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)僅須在孕婦滿10週產檢時抽取10cc母血,就能一併篩檢包括:唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、性染色體異常、1p.36缺失症候群、小胖威利症候群、天使症候群、貓哭症候群、遺傳性唇顎裂(俗稱兔唇)等,約20種染色體異常與缺失吃過的都推的高山水果蜜梨採果迅速竄紅的美味高山水果梨山甜柿產地直送/重複疾病,對於孕婦來說相當安全且便利,大幅提高接受檢查的意願,目前在台灣許多婦產科診所醫院已經是相當普遍的檢查項目。

新手媽咪在懷胎10月的漫長過程當中,會面臨種種困難挑戰與風險,當今醫學科技的進步,讓我們有機會提前為胎兒的健康把關,產檢時也務必與醫師、家人進行充分的溝通,才能做出對寶寶最好的選擇。

※較常見的染色體缺失/重複疾病

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梨山甜柿產季:11~12月

梨山甜柿甜柿富含β-胡蘿蔔素、維生素A及C,並含有豐富的鉀、磷、鐵等礦物質。(參考臺中區農業改良場)



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